Históricamente se creía que afectaba a una de cada diez mil niñas, pero actualmente se afirma la teoría de que la prevalencia es mayor y que hay niñas que están mal diagnosticadas, autismo, parálisis cerebral, o sin diagnóstico.

Octubre es el mes de la concientización del Sindrome de Rett.

“Mucha gente pequeña en lugares pequeños, haciendo cosas pequeñas pueden cambiar el mundo”

“Hola gente. Este es el mes de difusión del Síndrome de Rett. Mi hija Alma, de 3 años, lucha día a día con esta enfermedad”, dice Mauro, el papá de Alma.

El Síndrome de Rett es un trastorno del neurodesarrollo que afecta al cromosoma X. Se da la mayoría en niñas pero hay niños que también tienen SR. Y es una en 10.000. Se manifiesta entre los 6 y 18 meses. Se comienzan a perder pautas madurativas en forma intermitente. Sus síntomas son epilepsia, retraso mental severo, microencefalia, escoliosis, esteriotipias manuales, hipotonia, reflujo, pluridiscapacidad, entre otros.

¿Por qué es importante su difusión? Para diagnósticos más tempranos. Y porqué se confunde con parálisis cerebral o autismo. Se esté estudiando en Barcelona y otras partes del mundo. Se ha revertido en ratones.